原標(biāo)題：科學(xué)守護血友病患者健康（服務(wù)窗）

今年4月17日是第三十八個世界血友病日，主題為“診斷是關(guān)懷工作的第一步”。我國血友病患者診療現(xiàn)狀如何？如何早識別、早干預(yù)？患者在日常生活中如何做好管理和防護？

北京大學(xué)血液病研究所副所長、北京大學(xué)人民醫(yī)院血液科主任醫(yī)師張曉輝介紹，血友病是因先天性凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病，患者因輕微磕碰就可能出血不止。血友病主要分為血友病A和血友病B，均為X染色體連鎖隱性遺傳，男性患者居多，女性多為攜帶者，少數(shù)女性可發(fā)病。約30%患者無家族史，由新發(fā)基因突變所致，所以不可因無家族史放松警惕。

“血友病癥狀并非一成不變，不同凝血因子水平癥狀輕重不一，重型血友病患者癥狀會隨年齡、活動量及治療情況發(fā)生明顯變化。”張曉輝介紹了患者在各年齡段的典型癥狀：嬰幼兒期（0—3歲）出血頻繁且隱匿，多表現(xiàn)為臍帶滲血不止、疫苗針眼出血久不愈合、全身反復(fù)淤青，學(xué)步后易出現(xiàn)關(guān)節(jié)不適、哭鬧拒走，常被誤認為“磕碰正?！保粚W(xué)齡期至青少年（4—18歲）活動量增大，關(guān)節(jié)出血成為主要癥狀，膝、踝、肘關(guān)節(jié)反復(fù)腫脹疼痛，若未規(guī)范治療，易出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動受限，是致殘關(guān)鍵期；中青年期（18—45歲）自發(fā)性出血有所減少，但長期反復(fù)出血導(dǎo)致的關(guān)節(jié)畸形、慢性疼痛、肌肉萎縮逐漸加重，殘疾率顯著升高；中老年期（45歲以上）關(guān)節(jié)損傷基本定型，殘疾率仍超87%，同時內(nèi)臟出血、深部血腫及顱內(nèi)出血風(fēng)險上升，合并高血壓、動脈硬化等慢性病后，出血更難控制。

血友病可防、可控、可治，關(guān)鍵在于早診斷、早規(guī)范治療。張曉輝提醒，出現(xiàn)以下情況應(yīng)及時就醫(yī)排查：反復(fù)出現(xiàn)不明原因淤青、關(guān)節(jié)腫痛；外傷或術(shù)后出血遠超常人；牙齦、鼻出血難以止??；有男性出血不止家族史。

“診斷是開展一切有效關(guān)懷的起點，早診斷才能早干預(yù)，最大限度避免殘疾?！睆垥暂x表示，血友病診斷流程清晰，先通過凝血功能篩查，再檢測凝血因子活性確診分型，輔以基因檢測明確突變位點，同時開展家族遺傳咨詢。

“當(dāng)前我國血友病診斷仍面臨困難：基層醫(yī)務(wù)人員認知相對不足，易將血友病與外傷、關(guān)節(jié)炎混淆；輕型患者癥狀隱匿，多在手術(shù)、外傷后才被發(fā)現(xiàn)；偏遠地區(qū)檢測能力不足，漏診、晚診率較高；女性攜帶者及癥狀輕微者更易被忽視，延誤干預(yù)時機?！睆垥暂x說。

“血友病并非不治之癥，經(jīng)過規(guī)范治療和科學(xué)管理，患者完全可以接近正常生活?！睆垥暂x說。目前臨床已經(jīng)形成以替代治療為核心、多種方式協(xié)同的綜合治療體系。替代治療是通過外源性補充患者體內(nèi)缺乏的凝血因子，恢復(fù)止血功能，是目前最成熟、最基礎(chǔ)的治療方式。按需治療是出血發(fā)生后及時輸注凝血因子，快速止血，緩解疼痛與腫脹，屬于“急救式”治療。此外，世界血友病聯(lián)盟和世界衛(wèi)生組織已經(jīng)將預(yù)防治療確定為重型血友病患者標(biāo)準治療方法。定期、規(guī)律輸注凝血因子，將體內(nèi)因子水平維持在安全范圍，從源頭預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷，是重型血友病患者的首選方案，也是降低致殘率的關(guān)鍵。

北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科副主任、主任醫(yī)師賈月萍表示，血友病是終身慢性病，家庭管理與日常防護直接影響生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)掌握出血后急救原則，學(xué)會家庭注射，建立出血日記；運動方面，推薦游泳、散步、騎行等低沖擊運動，避免對抗性強、高風(fēng)險項目；生活方面，禁用抗血小板藥物，使用軟毛牙刷，居家做好防滑、防撞保護；飲食方面，均衡營養(yǎng)，補充優(yōu)質(zhì)蛋白、鈣與維生素，避免堅硬、過燙食物，戒煙限酒。

賈月萍提醒，在標(biāo)準預(yù)防治療下，兒童患者適度運動可強健肌肉、保護關(guān)節(jié)，過度靜養(yǎng)反而加重肌肉萎縮。

作為國家罕見病目錄重點病種，血友病已納入門診慢特病保障，核心治療藥物納入醫(yī)保報銷，門診報銷比例可達70%—95%，并按病情輕重設(shè)置年度保障額度，異地就醫(yī)直接結(jié)算持續(xù)推進，有效緩解患者“用藥貴、負擔(dān)重”難題。